مقدمه و اهداف
لوپوس اریتماتوز سیستمیک کودکان (pSLE) یک اختلال خود ایمنی کودکان است. ابتدای بیماری زودرس احتمال ابتلای ژنتیکی را افزایش می دهد و شدیدتر از SLE بزرگسالان است.
بیماران و روشها
در اینجا یک دختر هشت ساله با pSLE از والدین فامیل گزارش شده است.
نتایج
اگرچه او از سن دو سالگی به عنوان pSLE تشخیص داده شد ، اما Whole Exome Sequencing (WES) جهشی به دست آمده متوقف شده نادر C> T را در ژن C1QA نشان داد. این بیماری در بیمار و خانواده مورد تایید قرار گرفت و از هم جدا شد. علاوه بر این ، سطح سرمی پروتئین C1q اندازه گیری شد و نشان داد که بسیار پایین تر از حد طبیعی است.
نتیجه گیری
این مطالعه نشان داد که کمبود C1Q باید به عنوان تشخیص افتراقی pSLE در نظر گرفته شود. بنابراین ، اندازه گیری C1q در همه موارد با pSLE توصیه می شود.