جهش های ژن BRCA: بررسی مبتنی بر جمعیت

بررسی حاضر سعی دارد الگوی توزیع جهشهای ژن BRCA1 و BRCA2 را به همراه تغییر در طیف جهشی آنها بیان کند ، بنابراین بیان فنوتیپی سرطان (پستان و تخمدان) را به صورت خاص برای جمعیت نشان می دهد. مطالعات مولکولی روی ژنهای BRCA نشان داده است که برخی جهش های BRCA تمایل به انجام از طریق گروه های قومی خاص (بازدید کنندگان) را دارند ، و این نشان می دهد که این جهش ها خاص جمعیت است. برای این منظور ، جستجوی ادبیات با مراجعه به جهش های خاص سرطان پستان و تخمدان در زنان در اقوام مختلف انجام و به طور سیستماتیک مورد بررسی قرار گرفت. انواع BRCA1 مخرب W1815X در لبنان؛ L1780P، c.4883T> C، c.3627dupA، c.2566T> C در کره ای؛ c.981_982delAT به چینی؛ Asp232Asn در آمریکایی های آفریقایی تبار با سرطان پستان همراه است در حالی که انواع موجود در ژن BRCA2 ، یعنی E1308X ، Q742X ، ۴۱۵۰G> T در بین اسپانیایی ها. c.3195_3198delTAAT و c.5576_5579delTTAA محدود به چینی ها نیز به عنوان گروه های قومی مشخص شدند. خطر سرطان تخمدان مربوط به جهش BRCA1 5382insC و ۳۰۰T> G در اروپای شرقی بود. his1673del در بین ایتالیایی ها؛ c.4964_4982delCTGGCCTGACCCCAGA AGA ، ۵۳۸۲insC ، K739X و R1495M و BRCA2 نوع ۵۸۰۴del4 در اسپانیایی ها. L1260FfsX6، W1718X، ۱۸۲۴DfsX3، ۵۵۸۷-۱del8، E489X (در ژن BRCA1) و، Q1037X، Y1894X (در ژن BRCA2) در بیماران با اجداد چینی. درک شیوع یا بیان فنوتیپی سرطان ، براساس ویژگی جمعیتی ، می تواند در مداخلات بالینی آینده برای انجام برنامه های غربالگری و مشاوره ژنتیکی در مقیاس بزرگ کمک کند.

رفتن به محتوا